انيميا الفول

موضوع: انيميا الفول 16/04/11, 12:35 am

إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت
ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956،
يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص
في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول
favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول .
الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من
الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم
بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم
انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط ,
ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس
بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة

من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من
الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي
المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و
واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد
بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات
الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم
G6PD .

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم
G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط
عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة
صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم
الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة
معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب
وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث
نقص الإنزيم G6PD .

من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف
لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف
من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة
عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد
من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean
variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan
variant .

ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

أعراض المرض

1-شحوب فى الوجه نتيجة الأنيميا

2-صداع

3- ضعف عام

4-سخونية

5-دوخة

6-ميل للقىء

7-صفراء

8-إسهال

لماذا يأتى المريض إلى الطبيب

يأتى المريض لهذه الأسباب

1-وجع فى البطن و|أو فى الظهر

2-الشحوب الناتج عن الأنيميا

3-تغيير لون البول إلى اللون الداكن

4-علامات الإصابة بالصفراء

5-حصوات المرارة

6- تضخم الطحال

وقد يكون رقم 5و6 ناتج عن الإصابات المتكررة والغير ملحوظة مرات عديدة سابقة

الفحوصات المطلوبة :

-تحليل البول

2-صورة دم كاملة

3-تحليل لإنزيمات الكبد

4-أشعة تليفزيونية لبطن لمعرفة حجم الطحال ووجود حصوات فى المرارة من عدمه

5-Coombs' test للتأكد من وجود أنيميا تكسير كرات الدم

العلاج

1- حبوب حمض الفوليك

2- حبوب الحديد

3-أكسجين

4-راحة بالسرير أو بالعناية المركزة إذا استدعى الأمر

5-سوائل بالوريد للتغلب على ضعف كمية البول والدخول فى فشل كلوى

6-نقل الدم للتغلب على انيميا تكسير كرات الدم

كيف نمنع حدوث المرض:

1-تجنب تناول الفول او أى بقوليات من ذوات الفلقتين لمن هم عندهم قابلية

وراثية للمرض أو الذين سبق لهم الإصابة به

وإعطائه بحذر للأطفال الذين ينتقلون بين أصناف الغذاء لأول مرة .

» عمل الفول المدمس